Le neoplasie metanefriche del rene sono rare, e alcuni casi sono associati a carcinoma papillare.
La maggior parte dei casi di adenoma metanefrico si manifesta negli adulti, con meno di 25 casi segnalati nei bambini; l’adenofibroma metanefrico è ancora meno comune.
I pochi tumori metanefrici studiati a livello genetico non hanno mostrato i guadagni di materiale genetico per i cromosomi 7 e 17 comunemente osservati nel carcinoma renale, indicando che questo carcinoma ha un’origine genetica distinta dall’adenoma.
Tuttavia, l'assunzione che questo carcinoma abbia gli stessi guadagni cromosomici come il carcinoma a cellule renali sporadico non è mai stata convalidata.
I ricercatori hanno studiato 4 casi di tumori metanefrici nei bambini, di cui 1 adenofibroma metanefrico con carcinoma papillare.
Il tumore composito è stato studiato mediante test su polimorfismo a singolo nucleotide e mediante ibridazione a fluorescenza in situ, con i componenti adenoma e carcinoma analizzati separatamente.
Nessuna alterazione del numero di copie è stata rilevata in entrambi i componenti.
Una mutazione BRAF V600E è stata riportata nella maggior parte dei casi di adenoma metanefrico negli adulti.
E’ stato effettuato un esame immunoistochinico per BRAF V600E e sequenziamento nei 4 casi pediatrici.
Tre casi avevano una mutazione BRAF V600E comprendendo il tumore composito, con i componenti adenoma e carcinoma che hanno mostrato la medesima mutazione.
Questa scoperta ha fornito la prima prova genetica che questi due tumori sono biologicamente collegati.
Il test immunoistochimico per BRAF V600E è un marker utile per l’adenoma metanefrico pediatrico.
Ulteriori ricerche sono richieste per delucidare il possibile ruolo di questa mutazione nello sviluppo del carcinoma renale. ( Xagena )
Chami R et al, Hum Pathol 2015; 46: 1153-1161
Nefro2015 Onco2015 Diagno2015
