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Malattia di Fabry: il trattamento con Replagal è in grado di rallentare il declino della funzione renale


Uno studio, coordinato da Ricercatori dell’Ospedale Belcolle di Viterbo, ha valutato gli effetti della terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa ( Replagal ) sulla funzione renale nei pazienti con nefropatia di Fabry, inseriti nel database FOS ( Fabry Outcome Survey ).

La popolazione era costituita da 115 uomini adulti e 50 donne adulte, affetti da malattia di Anderson-Fabry, in terapia con Replagal 0.2 mg/kg, ogni 15 giorni, per 3 anni.
I pazienti arruolati presentavano, al basale, insufficienza renale di stadio I, II o III.
Sono stati esclusi dall’analisi i pazienti che avevano una velocità di filtrazione glomerulare ( eGFR ) < 30 mL/min/1.73m2 ( stadio IV CKD ) o i pazienti che erano in trattamento dialitico o che avevano ricevuto trapianto renale.

La creatininemia è aumentata in tutti i pazienti maschi, mentre è risultata stabile nelle pazienti femmine, ad eccezione della malattia renale di stadio II.

I risultati rivestono particolare importanza, perché questo è il primo studio effettuato per valutare gli effetti della terapia enzimatica sostitutiva sulla funzione renale in una vasta popolazione ( 165 persone ) con malattia di Fabry, e per un lungo periodo di tempo ( 3 anni ).

Lo studio ha dimostrato che Replagal può essere efficace nel ridurre la velocità di progressione della patologia renale in questi pazienti.
La nefropatia associata alla malattia di Fabry evolve nell’insufficienza renale in tutti I pazienti maschi e in alcune femmine.

E’ stato osservato che nell’uomo la media di riduzione della velocità stimata della filtrazione glomerulare ( eGFR ) era di 2.66 ml/min/1.73m2 per anno. Questa velocità di perdita è solo lievemente maggiore di quanto ci si sarebbe aspettati nella popolazione non affetta; nella popolazione generale, infatti, la media di riduzione della velocità di filtrazione glomerulare nell’uomo è stimata in circa 1 ml/min/1.73m2 per anno.

Studi precedenti sulla storia naturale della patologia renale negli uomini affetti da malattia di Fabry, hanno documentato una perdita della funzione renale molto maggiore nei pazienti non sottoposti a trattamento.

Nelle donne la perdita di funzione renale riportata in questo studio è stata di 1.20 ml/min/1.73m2 per anno.
La naturale progressione della eGFR nelle donne con malattia di Fabry non è stata ben definita.
In uno studio precedente, eseguito sui dati presenti nel databse FOS, la perdita di eGFR in 14 donne è stata di 7.1 ml/min/1.73m2 per anno.

Inoltre, la diminuzione della eGFR è risultata maggiore nei pazienti ipertesi ( -2.81 ml/min/1.73m2 per anno ), rispetto ai pazienti normotesi ( -2.08 ml/min/1.73m2 per anno ).
L’Ipertensione è un fattore di rischio molto ben definito per la progressione della disfunzione ventricolare sinistra.

La proteinuria non è stata modificata dalla terapia con Replagal. A 24 ore, la proteinuria è risultata inferiore a 1 g in tutti i pazienti, che nella maggioranza dei casi ( 96% ) era in trattamento con un antagonista del recettore dell’angiotensina II ( sartano ) o con un Ace inibitore.

I dati dello studio hanno mostrato che Rrplagal, soprattutto se associato ad un Ace inibitore o a un sartano, è efficace nel rallentare in modo significativo il deterioramento della funzione renale nella nefropatia di Fabry. ( Xagena2008 )

Fonte: American Journal of Nephrology, 2008


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